8月3日消息，据国内媒体报道，深圳一名15岁女孩因一直没有来月经，前往医院检查后，结果令人惊讶。
深圳的苏女士发现15岁的女儿一直没有来月经，胸部也没有发育迹象，于是带女儿到医院检查。检查结果显示，女儿的染色体为46，XY，竟然是“男孩”。
经检查发现，女孩的确有睾丸，只是隐藏在腹股沟内，而她的外生殖器却表现为女性。诊断结果显示，孩子患有17α-羟化酶缺乏症，这是一种罕见的常染色体隐性遗传病。由于雄激素的缺乏，导致了性反转。
目前，女孩已经完成了双侧隐睾切除手术，术后恢复良好。未来只要定期随诊，她的各项指标都可以调整到正常的范围内。
医生解释， 17α-羟化酶缺乏症大多是父母各有一条含有致病突变的染色体，自身不会发病，但当父母同时将这条染色体遗传给孩子时，孩子就会患病。这种病通常没有家族史。
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