Rain科技2月19日消息，据媒体报道，长期以来，罕见病患者常面临辗转多家医院却难以确诊的困境。以往的医疗AI虽然能够提供诊断结果，但往往仅给出结论，缺乏对诊断依据的解释，这使得临床医生难以完全信赖和采信。
这一难题如今迎来了重大突破。上海交通大学医学院附属新华医院的孙锟教授、余永国教授团队，联合上海交通大学张娅教授、谢伟迪副教授团队，于2月19日凌晨共同推出了一款名为DeepRare的人工智能系统。该系统被誉为全球首个“推理过程可追溯”的罕见病智能医生。
与传统AI模型的“黑箱”诊断模式不同，DeepRare的核心优势在于其清晰可追溯的诊断逻辑。从客观数据来看，即使在不依赖基因检测结果的情况下，仅凭患者的临床症状，该系统在首次诊断时的准确率便能达到57.18%，这一表现比此前国际上最佳的模型提高了近24个百分点。这标志着在欠缺基因检测设备的基层医院，医生也能借助DeepRare为患者进行有效的初步筛查。而一旦结合基因数据，系统的诊断准确率将进一步攀升至70%以上，显著提升了诊断的可靠性。
这套创新系统已超越实验室阶段，具备了广泛的应用前景。自去年7月上线在线诊断平台以来，短短半年的时间内，全球已有超过600家医疗机构注册使用，其覆盖范围广泛，既包括国内的大型综合医院，也延伸至欧美顶尖的实验室，显示出其在全球范围内的认可度和潜力。
目前，DeepRare已在上海新华医院内部完成部署，并即将正式投入临床使用。它的引入将有力协助临床医生在罕见病的诊断和治疗过程中，起到查漏补缺的作用，从而最大限度地降低漏诊的风险，为患者带来更及时的诊断和更精准的治疗。
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