美国西奈山伊坎医学院的研究人员借助先进的人工智能 (AI) 工具，在 17 个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠心病 (CAD) 的分子机制。这项研究结果发表在《自然·遗传学》杂志上，为我们了解影响心脏病的遗传因素提供了新的视角，也为心血管疾病的靶向治疗和个性化治疗开辟了新途径。
研究人员使用了一种名为 ISCAD 的计算机生成冠心病评分系统，对冠心病进行全面分析。ISCAD 评分结合了电子健康记录中的数百种不同的临床特征，包括生命体征、实验室测试结果、药物、症状和诊断。为了建立这个 AI 评分系统，研究人员利用了来自英国生物库、“我们所有人”研究计划以及 BioMe 生物银行的 604914 人的电子健康记录，并对系统进行了机器学习训练。
随后，研究人员对该评分与这些个体外显子组序列中发现的罕见和超罕见编码变异之间的关联性进行了测试。此外，团队还深入研究了所发现的基因在 CAD 致病危险因素、CAD 的临床表现以及其与 CAD 状态之间的关联等方面的作用。
最终，AI 工具在 17 个基因中识别出编码变异，并帮助研究人员了解这些基因是如何与冠状动脉疾病产生关联的。由于这些变异只在一小部分个体中出现，它们的出现可能对疾病风险或易感性产生重大影响。因此，研究这些变异将为确定心脏病的生理机制以及发现治疗的基因靶点提供新的方向。
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