Rain科技11月24日消息，据报道，中美瑞康公司自主研发的FUS基因靶向小干扰RNA（siRNA）疗法RAG-21，获得美国食品药品监督管理局（FDA）授予的孤儿药资格（Orphan Drug Designation,ODD），用于治疗肌萎缩侧索硬化症（ALS），俗称“渐冻症”。
这是中美瑞康与渐冻症抗争者蔡磊携手推进的第二款针对渐冻症的小核酸药物，此前的第一款药物是针对SOD1基因的RAG-17，拟用于治疗由超氧化物歧化酶1（SOD1）基因突变引起的成人肌萎缩侧索硬化症（ALS）。 RAG-21的获批标志着在ALS治疗领域取得了新的进展，为ALS患者带来了新的希望。 FDA授予孤儿药资格，也体现了该药物在治疗罕见病方面的潜在价值和意义。
RAG-21是一种专门针对FUS基因突变的siRNA疗法，可有效降低FUS蛋白的水平，靶向运动神经元退化的根源。该药物通过RNA干扰（RNAi）机制发挥作用，通过降低FUS蛋白水平来减轻FUS蛋白的错误定位和异常聚集。临床前研究显示，RAG-21具有显著的敲低效果和良好的安全性，这为其未来的临床试验和应用奠定了坚实的基础。
值得关注的是，FUS基因突变是导致ALS的重要原因之一，而目前针对FUS基因突变的有效治疗手段仍然有限。RAG-21的出现，为ALS患者提供了新的治疗选择，也为进一步研究FUS基因在ALS发病机制中的作用提供了新的思路。
此外，罕见病又称“孤儿病”。新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项的即可认定为罕见病。针对罕见病的药物被称为“孤儿药”。由于罕见病本身发病机理复杂，且药物受众较少，一直以来孤儿药缺乏足够大的市场来获得支持，也缺少资源来开发研制。FDA的孤儿药资格认定，对中美瑞康在研发和市场推广上都将起到重要的推动作用，有助于加速RAG-21的临床开发进程，最终惠及更多ALS患者。
